Onze kleinzoon Eliah heeft helaas deze zeer zeldzame ziekte.
We zullen strijden voor genezing van deze ziekte.
Waar wij kunnen zullen wij bijdragen voor genezing van deze ziekte.
Kent u ook iemand met dit syndroom mail ons dan aub !!
DE ZIEKTE VAN ALBRIGHT
Is een zeer zeldzame stofwisselings ziekte.
Albright,s Hereditary Osteodystrophy (AHO)
oftewel:
PseudoHypoParathyreoïdie ( PHP)
Ook genoemd de ziekte van Albright.
Dr.Fuller Albright is erachter gekomen dat dit te maken heeft
met een mutatie van het GNAS1 gen.
Pseudo-Hypo-Para-thyreoïde
Thyreoïde is een schildklierziekte / afwijking,
Parathyreoïde is een bij-schildklierziekte / bijschildklier afwijking
Hypo is dat er ergens iets te weinig is of te langzaam werkt
HypoParaThyreoïde betekent dus langzaam of niet werkende bijschildklier,
te weining of geen bijschildklier hormoon
Pseudo is er aantoegevoegd omdat er eigenlijk helemaal niet te weinig (bijschildklierhormoon) is,
dit lijkt zo,omdat het bijschildklierhormoon er wel is, maar niet goed werkt / verwerkt wordt.
Dat noemen we ook hormoon resistentie = ongevoeligheid voor hormoon / hormonen
Enkele kenmerken van deze zeldzame stofwisselings ziekte:
aangeboren ongevoeligheid voor hormonen,
die kan verschillen per hormoon en persoon, soms met niet
of nauwelijks merkbare ernstige of zeer ernstige symptomen
zowel lichamelijk als geestelijk.
Obesitas.
Patiënten zijn meestal meervoudig gehandicapt van heel licht tot zwaar
Zichtbare kenmerken zijn:
Veel vochtophoping , handen met kleine vingertjes, ontbrekende knokkels, rond en dik gezicht, haast geen nek,
ingevallen neusbrug, korte dikke armen en benen, handen en voeten zijn erg dik, en een ontwikkelings achterstand.
Zichtbare botweefsels op de huid, die over het hele lichaam kunnen voorkomen.
Helaas is AHO / PHP nog niet te genezen.
